Zespół Pataua – to choroba genetyczna spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 13 (trisomia chromosomu 13). Występuje u jednego na osiem – dziesięć tysięcy niemowląt. Nie jest to choroba dziedziczna, lecz związana z aberracją chromosomową, czyli nieprawidłowym połączeniem się i podzieleniem komórek we wczesnym okresie ciąży. Ryzyko wystąpienia zespołu Pataua u kolejnych dzieci wynosi około 1%. Ciąża obarczona jest dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka.
Podejrzenie wystąpienia choroby u dziecka pojawia się, gdy w czasie USG wykonywanego rutynowo w czasie ciąży stwierdza się pewne nieprawidłowości. Są to m.in.:
- opóźnienie rozwoju fizycznego,
- małogłowie,
- wady w budowie serca,
- wady wrodzone twarzoczaszki,
- przepuklina pępowinowa,
- wady rozwojowe nerek.
W celu potwierdzenia diagnozy należy wykonać badania prenatalne – ocenić kariotyp – czyli zestaw chromosomów. W tym celu wykonuje się biopsję kosmówki (między 11-14tyg ciąży) , amniopunkcję (ok. 15-18tyg ciąży) lub kordocentezę (ok. 20tyg ciąży)– czas oczekiwania na wynik w przypadku biopsji kosmówki to kilka dni, w przypadku amniopunkcji (pobrania próbki płynu otaczającego dziecko w brzuchu mamy) to ok. 1miesiąc, jeśli chodzi o kordocentezę (nakłucie naczyń znajdujących się w pępowinie celem pobrania krwi do analizy) to ok. tydzień.
Noworodki z zespołem Pataua cechuje wiele wad wrodzonych, najbardziej charakterystyczne są: niska masa urodzeniowa, małogłowie, wystające czoło, ubytki skóry głowy, hipoteloryzm – zmniejszona odległość między gałkami ocznymi lub cyklopia – połączenie dwóch oczodołów w jeden, nieprawidłowo wykształcony nos, rozszczep wargi i/lub podniebienia, małoocze, nisko osadzone, zniekształcone małżowiny uszne, polidaktylia – czyli dodatkowo występujące palce lub syndaktylia – zrost palców dłoni i stóp, wydatne pięty, wady serca, nerek, wady w obrębie narządów płciowych.
Dzieci z zespołem Pataua zmagają się z wieloma problemami, po porodzie pojawiają się trudności z oddychaniem, trudności z karmieniem, niewydolność serca, napady padaczkowe oraz problemy z widzeniem, głuchota. Ponad 80% dzieci z tym zespołem umiera w pierwszym roku życia, 70% w ciągu pierwszego półrocza życia.