Termin oznacza badania wykonywane u ciężarnej wykonywane w celu oceny ryzyka wystąpienia wad wrodzonych, oceny prawidłowości budowy i funkcjonowania organizmu dziecka. Diagnostyka umożliwia zaplanowanie dalszego postępowania terapeutycznego lub paliatywnego.  Mowa tu nie tylko o wykrywaniu wad wrodzonych, zespołów genetycznych u płodu, ale także następstw innych chorób: tzw. konfliktu serologicznego, wrodzonego zakażenia np. toksoplazmozą lub cytomegalią.

Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (PTG) z 2009 roku: ”wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych”.

Można je podzielić na:

• nieinwazyjne dla dziecka: ultrasonografia, badania krwi obwodowej matki – mają zazwyczaj charakter przesiewowy, czyli mają za zadanie ocenić ryzyko choroby dziecka w ciążach fizjologicznych i u matek nieobciążonych. Możliwe do wykonania w warunkach poradni. Przy ryzyku ocenionym jako niskie ciąża pozostaje pod dalszą standardową obserwacją, a przy ryzyku wysokim proponowane są badania inwazyjne (wyjątek mogą stanowić kobiety, które świadomie rezygnują z etapu nieinwazyjnego lub panie powyżej 40 roku życia – wtedy ginekolodzy mogą zdecydować o pominięciu etapu badań przesiewowych)
• inwazyjne (stąd obarczone pewnym ryzykiem powikłań): biopsja trofoblastu, kordocenteza, amniopunkcja – służą one pobraniu krwi lub innych tkanek jaja płodowego w celu badań biochemicznych, immunologicznych lub genetycznych

Zgodnie z zaleceniami PTG w skład tego pakietu przesiewowego badań nieinwazyjnych w I trymestrze ciąży ma wchodzić:

1. Badanie ultrasonograficzne między 11⁺⁰ a 13⁺⁶ tygodniem ciąży
2. Badanie biochemiczne I trymestru ciąży =  test podwójny, a więc ocena poziomu białka A ciążowego (PAPP-A ) oraz wolnej podjednostki beta hCG) przeprowadzone również między 11⁺⁰ a 13⁺⁶ tygodniem ciąży. Testy podwójne powinny być wykonywane wraz z oceną przezierności karku (NT) w USG (patrz punkt 1).
3. Następnie powinna być przeprowadzona komputerowa ocena ryzyka aberracji chromosomowych u płodu na podstawie wyżej wymienionych testów przesiewowych (zgodnie ze standardami międzynarodowego towarzystwa medycyny płodu). Innymi słowy: lekarz wprowadza do systemu dane dotyczące płodu, a system podaje prawdopodobieństwo choroby u danego dziecka. Przy ryzyku równym lub wyższym od 1/300 proponowane są badania inwazyjne. Punkt odcięcia decydujący o przejściu do następnego etapu może się różnić w zależności od sytuacji.

Badania przesiewowe II trymestru ciąży obejmują:

1. Badanie ultrasonograficzne między 18 a 24 tygodniem ciąży.
2. Badanie biochemiczne II trymestru ciąży (test potrójny – ocena w osoczu ciężarnej całkowitego HCG, alfafetoproteiny oraz wolnego estriolu) przeprowadzone między 15 a 18 tygodniem ciąży – badanie powinno być zaproponowane ciężarnym, które nie wykonywały wcześniejszych badań przesiewowych lub jako uzupełnienie badania I trymestru w uzasadnionych przypadkach, a więc już nie jest ono obligatoryjne w każdej ciąży fizjologicznej
3. Powyższe badania mogą modyfikować ryzyko „genetyczne” wyliczone w pierwszym trymestrze i tym samym wskazania do badań prenatalnych z grupy inwazyjnych.

Połączenie nieinwazyjnych badań prenatalnych pozwala z 90% czułością wykryć wady płodu. Niestety wyniki wszystkich powyższych nieinwazyjnych badań prenatalnych są obarczone około 5% odsetkiem  wyników fałszywie dodatnich. Oznacza to, że badanie może wskazywać na występowanie wady płodu w przypadku, w którym ciąża rozwija się zupełnie prawidłowo.

Metody inwazyjne

Przeprowadzane są w warunkach szpitalnych, w wybranych jednostkach, przez wykwalifikowanych w tej dziedzinie specjalistów. Wykonywane są pod kontrolą USG, po podpisaniu przez matkę świadomej zgody.

Wiążą się z pewnym ryzykiem powikłań, w tym śmiertelnych dla dziecka. Przy ingerencji w środowisko wewnątrzmaciczne może dojść do wyzwolenia nadmiernej czynności skurczowej macicy, co może doprowadzić do porodu przedwczesnego. W wyniku naruszenia ciągłości tkanek może dojść do wprowadzenia infekcji do środowiska jaja płodowego i pęknięcia błon płodowych z odpłynięciem płynu owodniowego. Zabiegi inwazyjne wiążą się też z ryzykiem mechanicznego uszkodzenia tkanek płodu oraz oddzielenia łożyska, tym samym grożąc obumarciem wewnątrzmacicznym dziecka.

1. Biopsja kosmówki/trofoblastu

• wykonywana najczęściej między 8. a 11. tygodniem ciąży, maksymalnie do 14. Tygodnia
• polega na pobraniu do badania fragmentu kosmówki czyli błony płodowej, która przekształci się później w łożysko. Igła wprowadzana jest przez powłoki brzuszne lub drogi rodne kobiety.
• odsetek powikłań sięga 2–3% przypadków

2. Amniopunkcja

• najczęściej wykonywana procedura w tej grupie
• amniopunkcja wczesna – między 13. a 15. tygodniem ciąży
• zwykle między 16. a 18. tygodniem
• polega na pobraniu około 15 ml płynu owodniowego poprzez nakłucie jamy owodni przez powłoki jamy brzusznej.
• – częstość powikłań wynosi 0,5–1% przypadków

3. Kordocenteza

• wykonywana najrzadziej z uwagi na zaawansowanie techniczne
• procedurę przeprowadza się między 18. a 23. tygodniem ciąży.
• zabieg polega na pobraniu 1 ml próbki krwi z żyły pępowinowej, z okolicy przyczepu łożyskowego pępowiny, przy użyciu igły wprowadzanej przezbrzusznie
• powikłania dotyczą 1–2% przypadków
• podczas kordocentezy przeprowadzane są również wewnątrzmaciczne transfuzje, które niekiedy ratują życie płodu