Zespół Pataua – to choroba genetyczna spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 13 (trisomia chromosomu 13). Występuje u jednego na osiem – dziesięć tysięcy niemowląt. Nie jest to choroba dziedziczna, lecz związana z aberracją chromosomową, czyli nieprawidłowym połączeniem się i podzieleniem komórek we wczesnym okresie ciąży. Ryzyko wystąpienia zespołu Pataua u kolejnych dzieci wynosi około 1%. Ciąża […]

Zespół Downa to zespół wad wrodzonych związany z obecnością dodatkowego chromosomu 21. Występowanie: 1:800- 1:10000 urodzeń Częstość występowania rośnie wraz z wiekiem matki (szczególnie po 35 r.ż.) Inne czynniki, takie jak wiek ojca wydają się mieć mniejsze znaczenie. Diagnostyka prenatalna Badania nieinwazyjne: badanie krwi żylnej kobiety w ciąży ( m.in. tzw. test potrójny, test poczwórny, […]

Zespół Edwardsa, czyli trisomia chromosomu 18, to niedziedziczna choroba genetyczna, związana z obecnością dodatkowego chromosomu w parze 18. Jest to druga, po trisomii chromosomu nr 21 (zespół Downa), najczęściej występująca aberracja chromosomalna. Częstość występowania zespołu szacuje się na około: 1/ 6 do 1/ 8 tysięcy żywych narodzeń. W rzeczywistości prawdopodobna jest liczba nawet  2-3 krotnie […]