Zespół Downa to zespół wad wrodzonych związany z obecnością dodatkowego chromosomu 21.

Występowanie:
1:800- 1:10000 urodzeń
Częstość występowania rośnie wraz z wiekiem matki (szczególnie po 35 r.ż.)
Inne czynniki, takie jak wiek ojca wydają się mieć mniejsze znaczenie.

Diagnostyka prenatalna

Badania nieinwazyjne:

badanie krwi żylnej kobiety w ciąży ( m.in. tzw. test potrójny, test poczwórny, AFP/badanie wolnej beta hCG); badanie USG dziecka – w wieku ok. 12 tyg. życia wewnątrzmacicznego (badanie przezierności karkowej).
Wadą badań nieinwazyjnych jest to, że nawet najczulsze badania nieinwazyjne dają do 5% wyników fałszywie dodatnich, czyli takich, które sugerują obecność zespołu Downa u dziecka, które okazuje się zdrowe.

Badania inwazyjne:

amniopunkcja i biopsja kosmówkowa. Te badania mają wysoką czułość i swoistość czyli dającymi większą pewność rozpoznania. Wadą badań inwazyjnych jest związane z ich wykonaniem niewielkie, ale jednak obecne ryzyko poronienia.
Rodzaje planowanych badań w trakcie trwania ciąży należy omówić z lekarzem prowadzącym.

Poród
Poród dziecka z podejrzeniem zespołu Downa dobrze jest zaplanować w ośrodku, który ma dostęp do diagnostyki m.in. kardiologicznej, by jak najszybciej objąć małego pacjenta kompleksową diagnostyką i opieką.

Diagnostyka po narodzinach dziecka
Jeżeli po narodzinach dziecka lekarze postawią podejrzenie zespołu Downa, będzie ono miało wykonany szereg badań wykluczających wady bezpośrednio zagrażające mu w okresie noworodkowym, czyli przede wszystkim wady serca, układu pokarmowego. Ze względu na obniżone napięcie mięśniowe często występują problemy ze ssaniem, które wymagają stymulacji i ćwiczeń. U każdego dziecka z podejrzeniem zespołu pobierany jest kariotyp czyli badanie pozwalające określić czy obecny jest dodatkowy chromosom 21 pary.

OBJAWY ZESPOŁU DOWNA
Nie ma cech, które występowałyby u 100% dzieci. Często są to:
– słabe napięcie mięśniowe,
– charakterystyczne cechy wyglądu twarzy (nisko osadzone, skośne, szeroko rozstawione oczy, płaski profil twarzy, mały, krótki nos, wysuwanie języka)
-wady wzroku min. zaćma
-nisko osadzone uszy i zaburzenia słuchu
-pojedyncza bruzda na dłoni
-nadmiar skóry na karku
-niska linia owłosienia
– wrodzone wady serca (u 40-50% dzieci)
• wspólny kanał przedsionkowo-komorowy
• ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
• ubytek przegrody międzykomorowej
• przetrwały przewód tętniczy
• wypadanie płatka zastawki mitralnej
-wady przewodu pokarmowego (12%):
• zarośnięcie dwunastnicy
• choroba Hirschsprunga
• zarośnięcie odbytu
– wady kości
– wady układu moczowo- płciowego
– Niepełnosprawność umysłowa w stopniu lekkim lub średnim. Zakres czynności dnia codziennego, przy których osoby z zespołem Downa wymagają wsparcia jest bardzo różny.
-Obniżona odporność, czyli większa skłonność do infekcji i zachorowań na nowotwory

Powyższa lista możliwych wad jest bardzo długa, jednakże należy pamiętać, że u danego dziecka występują tylko niektóre z nich w różnym nasileniu.

Wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia oraz stymulacji rozwoju pozwala na uzyskanie najlepszego możliwego stanu fizycznego i włączenia dziecka w życie społeczne.

Rodzice powinni pamiętać, że na każdym etapie mogą szukać pomocy m.in. licznych fundacji i stowarzyszeń.

Przydatne linki:
Informacje medyczne: http://www.mp.pl/artykuly/11444
Stowarzyszenia:
https://www.zakatek21.pl/portal/strona-glowna
http://www.bardziejkochani.pl/zespol-downa/pierwszy-kontakt/
http://www.natak.pl/

i wiele innych