Zespół Edwardsa, czyli trisomia chromosomu 18, to niedziedziczna choroba genetyczna, związana z obecnością dodatkowego chromosomu w parze 18.
Jest to druga, po trisomii chromosomu nr 21 (zespół Downa), najczęściej występująca aberracja chromosomalna. Częstość występowania zespołu szacuje się na około: 1/ 6 do 1/ 8 tysięcy żywych narodzeń. W rzeczywistości prawdopodobna jest liczba nawet  2-3 krotnie wyższa, ale wiele dzieci z tym zespołem obumiera w bardzo wczesnym okresie ciąży. Ryzyko dla danej rodziny urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Edwardsa wynosi około 1 procent. Nie jest to choroba dziedziczna, ponieważ do nieprawidłowości chromosomowej dochodzi w sposób nieprzewidywany i nie ma na nią wpływu materiał genetyczny rodziców.
Objawy zespołu Edwardsa są najczęściej diagnozowane w badaniach prenatalnych.
W USG ciążowym podejrzenie wystąpienia zespołu wysuwa się na podstawie określonych cech dziecka, takich jak, m.in. zwiększona przezierność fałdu karkowego, zahamowanie wzrostudziecka, cysta splotu naczyniówki, nieprawidłowości w budowie palców dłoni, kości nosowej, różnorakie wady serca.
Pewne potwierdzenie choroby u dziecka daje określenie jego kariotypu, czyli zestawu chromosomów. Aby móc postawić pewną diagnozę wykonuje się amniopunkcję, czyli pobiera się niewielką ilość płynu owodniowego, co po odpowiednim przygotowaniu pozwala określić kariotyp. Na wynik badania trzeba zwykle poczekać miesiąc.
Po porodzie, u dziecka z zespołem Edwardsa, rozpoznaje się zespół wad wrodzonych, na który składają się: niska masa urodzeniowa, nieprawidłowości w budowie kości czaszki – głównie małogłowie i wydatna potylica; w budowie twarzy, m.in. mikrostomia, czyli nieprawidłowo małe usta, mikrognacja, czyli mała żuchwa, hiperteloryzm -szeroko rozstawione oczy; oraz deformacje kończyn – niewykształcone kciuki i paznokcie oraz zdeformowane stópki. Charakterystycznym objawem sią również ręce noworodka zaciśnięte w pięści, z palcem wskazującym nachodzącym na pozostałe palce, oraz piątym palcem nachodzącym na palec czwarty.  Ponadto stwierdza się zaburzenia funkcji wielu narządów, głównie serca, płuc i nerek.

Wystąpienie zespołu Edwardsa wiąże się z bardzo wysoką śmiertelnością. Około 50% dzieci z tym zespołem umiera w pierwszym tygoniu życia, a blisko 100% dzieci nie doczeka swoich pierwszych urodzin.